Bebé con sordera logra escuchar gracias a una revolucionaria terapia genética
Una niña británica que nació sorda ahora puede oír sin ayuda gracias a un innovador tratamiento de terapia génica.
Opal Sandy fue tratada justo antes de su primer cumpleaños y, 6 meses después, puede escuchar sonidos tan suaves como un susurro y está comenzando a hablar, diciendo palabras como “mamá” y “papá”.
La terapia, que se administra como una infusión en el oído, reemplaza el ADN defectuoso eso causa tu tipo de sordera, que es hereditaria.
La niña forma parte de un ensayo clínico que se lleva a cabo en Reino Unido, Estados Unidos y España.
Los médicos de otros países, incluida China, también están explorando tratamientos muy similares para Mutación del gen OTOF que tiene Opal.
Decisión difícil
Sus padres, Jo y James, de Oxfordshire, un condado del sur de Reino Unido, dicen que los resultados han sido increíbles, pero reconocen que fue extremadamente difícil permitir que Opal fuera la primera en probar este tratamiento, elaborado por Regeneron.
“Fue realmente aterrador, pero tuvimos esta oportunidad única en la vida”, me dijo Jo.
Su hermana, Nora, 5 años, tiene el mismo tipo de sordera. y se maneja bien implante coclear eléctrico.
En lugar de aumentar el volumen del sonido, como ocurre con un audífono, este implante le da al paciente la “sensación” de oír, estimulando directamente el nervio auditivo que se comunica con el cerebro, sin pasar por las células ciliadas dañadas que detectan el sonido. en una parte del oído interno conocida como cóclea.
En cambio, la terapia utiliza un virus modificado e inofensivo para introducir una copia funcional del gen OTOF en estas células.
Opala recibió la terapia en el oído derecho, bajo anestesia general, y le colocaron un implante coclear en el oído izquierdo.
Unas semanas más tarde, escuchó sonidos fuertes, como aplausos, en su oído derecho. Y después de seis meses, Sus médicos en el Hospital Addenbrooke de Cambridge confirmaron que el oído tenía una audición casi normal para sonidos suaves, incluso susurros muy bajos.
“Es maravilloso verla responder a los sonidos”, dijo a la BBC el investigador principal y cirujano de oído, el profesor Manohar Bance.
“Es un momento de gran alegría”.
Otros tipos de pérdida auditiva
Los expertos esperan que la terapia también pueda funcionar para otros tipos de pérdida auditiva profunda.
Más de la mitad de los casos de pérdida auditiva en niños tienen una causa genética. Y Bance espera que el ensayo pueda conducir al uso de terapia genética para tipos más comunes de pérdida auditiva.
“Lo que espero es que podamos comenzar a utilizar la terapia génica en niños pequeños… donde realmente restablezcamos su audición y no tengan que tener implantes cocleares ni otras tecnologías que deban ser reemplazadas”.
La pérdida de audición causada por una variación en el gen OTOF no se detecta comúnmente hasta que los niños tienen dos o tres años, cuando es probable que se produzcan retrasos en el habla.
“Cuanto antes podamos restaurar la audición, mejor para todos los niños porque el cerebro comienza a cerrar su plasticidad [adaptabilidad] después de tres años aproximadamente”, dice Bance.
La experiencia de Opal, junto con otros datos científicos del ensayo, se presentará en la Sociedad Estadounidense de Terapia Génica y Celular en Baltimore, EE. UU.
Información adicional de Nicki Stiastny y James Anderson.
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